Врожденный сфероцитоз - симптомы, лечение, диагностика

Врожденный сфероцитоз — заболевание, основанное на генетическом дефекте мембраны эритроцита. Единственная причина болезни — наследственность. Общий симптом болезни — ощущение учащенного сердцебиения, а также слабости и трудности с концентрацией внимания.

При появлении симптомов обратитесь к терапевту, который направит вас к гематологу. Что такое диагностика и лечение врожденного сфероцитоза?

Наследственный сфероцитоз является одним из врожденных гемолитических анемий. Ее еще называют врожденной гемолитической желтухой, болезнью Минковского-Шаффарда. Название сфероцитоз происходит от характерной формы, которую красные кровяные тельца принимают в ходе этого заболевания. Суть заболевания заключается в недостатке определенных скелетных белков, присутствующих в мембране эритроцитов — этот дефект делает эритроциты сферическими.

Врожденный сферцитоз — виды

Сфероцитоз — наиболее частая гемолитическая анемия. В некоторых случаях он наследуется как аутосомно-доминантный признак, в остальных случаях он обычно наследуется как аутосомно-рецессивный признак. В зависимости от выраженности симптомов можно выделить 3 формы:

1. нежный
2. умеренный (самый распространенный),
3. тяжелый.

Классификация также выделяет приобретенный сфероцитоз, который обычно сосуществует с аутоиммунной гемолитической анемией.

Врожденный сфероцитоз — что это такое?

Это заболевание, основанное на генетическом дефекте мембраны эритроцитов. Имеется мутация в гене, кодирующем определенные скелетные белки, присутствующие в его мембране. Недостаток этих белков или их неправильная структура приводят к нарушению стабильности клеточной мембраны эритроцитов, что приводит к :

• изменение формы клетки крови на сферическую,
• значительное снижение его подверженности деформации,
• затруднение движения в сосудах.

Все эти последствия приводят к повреждению клетки крови, что приводит к преждевременному захвату и деградации в селезенке.

Врожденный сфероцитоз — причины

В связи с тем, что это наследственное заболевание, единственным фактором риска является наличие в семье больного человека.

К сожалению, это болезнь, которую нельзя предотвратить. Однако, если мы сами заболели и ожидаем потомства, мы должны проконсультироваться с врачом, чтобы была введена эффективная пренатальная диагностика для его выявления, и тогда это позволит осуществлять постоянное наблюдение во время беременности, родов и после рождения ребенка.

Врожденный сфероцитоз — симптомы

Из-за того, как болезнь передается по наследству, симптомы могут появиться в первые недели жизни, хотя у некоторых пациентов сфероцитоз может быть дискретным или полностью бессимптомным, как в случае легкой формы, которая часто полностью выявляется случайно во время обычного анализа крови. .

Здесь можно найти:

• общие симптомы (такие, как: значительная слабость, трудности с концентрацией внимания, головокружение, ощущение учащенного сердцебиения),
• симптомы, возникающие при всех типах гемолитической анемии,
• симптомы, возникновение которых зависит от степени тяжести самого сфероцитоза.

В средней форме — симптомы проявляются уже в раннем детстве — наблюдается желтуха и увеличение селезенки. Тяжелая форма характеризуется тяжелой желтухой и обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Некоторые пациенты испытывают боли в животе в области желчного пузыря. Эта форма иногда может привести к набуханию плода и, как следствие, даже к смерти.

Врожденный сфероцитоз — диагностика

В случае серьезных общих симптомов пациенту следует сначала обратиться к терапевту. Во время посещения вы должны тщательно описать свои симптомы и обстоятельства, при которых они появились, а также наличие факторов, которые их усугубляют. Также важно перечислить любые сопутствующие заболевания, от которых мы лечились или лечились в прошлом. Семейный врач должен по своим умениям внимательно обследовать физически больных, тогда у него должны быть какие-то предположения, следующим шагом, вероятно, будет заказ лабораторного исследования — анализа периферической крови с мазком. Также он сможет помочь нам выбрать специальность врача, ведь лечить это заболевание должен врач-специалист.

Имея результаты и подробное описание медицинского осмотра, врач сможет направить к специалисту- гематологу, хотя в течение всего процесса диагностики и лечения может потребоваться консультация врачей других специальностей, например, с хирургом. После получения направления вам следует явиться на консультацию гематолога, чтобы как можно быстрее предпринять соответствующие шаги. При первой встрече с врачом-специалистом следует:

• описать свои симптомы
• предоставить все результаты анализов, назначенных вашим терапевтом, так как они играют важную роль в постановке диагноза.

Поговорив с пациентом, собрав подробную историю болезни, изучив и проанализировав полученные результаты анализов, врач обязательно получит правильные наблюдения, но очень вероятно, что врач-специалист закажет дополнительные важные анализы.

После постановки диагноза врачу следует задать соответствующие вопросы:

- какие анализы мне сейчас делать?

- сколько времени длится лечение и нужно ли оно на этой стадии заболевания?

- каковы возможные методы лечения и шансы на полное выздоровление?

- где получить психологическую помощь?

- как часто нужно проходить обследование?

- как ежедневно функционирует больной человек?

- есть ли действия / факторы, которые следует ограничить или полностью исключить?

Прежде всего, не нужно бояться спрашивать, врач всегда будет служить нам своими знаниями и обязательно объяснит нам все его аспекты доступным и понятным способом, хорошее понимание болезни, которая затронула нас, поможет нам лучше с ней справиться, а пациент хорошо осведомлен о своей болезни, это значительно облегчит работу врача.

Врожденный сфероцитоз — исследование

 Лабораторные исследования:

- анализ крови с мазком — позволяет оценить работу кроветворной системы: определение количества всех клеток крови, разделенных на эритроциты, тромбоциты, лейкоциты;

Для пациентов с врожденным сфероцитозом характерно наличие в крови сфероцитов — эритроцитов сферической формы. Кроме того, увеличивается количество ретикулоцитов и сокращается время выживания эритроцитов.

- прочее: уровень калия, билирубина, гаптоглобина, уровень уробилиногена в моче;

Прямой антиглобулиновый тест Кумбса.

Этот тест обнаруживает антитела, покрывающие поверхность эритроцита. Эти антитела связываются с антигенами на мембране клетки крови, но не агглютинируют.

Он позволяет отличить врожденный сфероцитоз от приобретенной формы, так как в первом случае этот тест отрицательный.

Визуальные тесты — вкл. Рентгенограмма грудной клетки, УЗИ брюшной полости, компьютерная томография. Их выполняют при наличии показаний.

Врожденный сфероцитоз — лечение

К сожалению, нет причинного лечения заболевания, поэтому очень важно наблюдать за больным человеком! Чтобы при появлении тревожных симптомов как можно скорее обратиться к врачу и назначить адекватное лечение.

Начинается терапия анемии.

При его лечении используются следующие препараты:

• андрогены,
• глюкокортикостероиды,
• эритропоэтин,
• переливание концентратов эритроцитов.

Удаление селезенки предлагается пациентам, у которых наблюдается значительное ухудшение симптомов заболевания и частые переливания крови. Однако эту процедуру нельзя проводить до достижения пациентом 6 лет.

Врожденный сфероцитоз — часто задаваемые вопросы

1. Каковы симптомы болезни?

Здесь мы можем наблюдать: общие симптомы, симптомы, возникающие при всех типах гемолитической анемии, и симптомы, возникновение которых зависит от тяжести самого сфероцитоза.

2. Куда мне обращаться, чтобы эффективно лечить это заболевание?

В случае серьезных общих симптомов пациенту следует сначала обратиться к терапевту. Во время посещения вы должны точно описать свои симптомы и обстоятельства, при которых они появились, а также наличие факторов, которые их усугубляют. Затем семейный врач, имея результаты и подробное описание медицинского обследования, направит нас к врачу-специалисту — гематологу, он практически всегда является лечащим врачом, хотя консультации с врачами других специальностей могут потребоваться в течение всего процесса диагностики и лечения.

3. Какие тесты мне нужно сделать?

Диагностика включает: медицинское собеседование, медицинский осмотр, лабораторные исследования и визуализацию.

4. ПОДДЕРЖКА РЕШЕНИЙ И КАК ПАЦИЕНТУ ЖИТЬ С ЗАБОЛЕВАНИЕМ?

К сожалению, домашних средств самолечения этого заболевания не существует.

Пациенты, перенесшие удаление селезенки, более восприимчивы к инфекциям, поэтому обычно примерно за 3 недели до планируемой операции им делают вакцину против менингококка, пневмококка, Haemophilus influenzae и вводят пероральные антибиотики. У некоторых пациентов также может усилиться процесс эритропоэза, поэтому в терапию включают фолиевую кислоту.

Важно получить поддержку, которая нам нужна, чтобы привыкнуть к присутствию болезней в нашей жизни. Давайте не будем бороться с этим в одиночку. Давайте расскажем об этом нашей семье и друзьям, они обязательно поймут нас и окажут нам поддержку, в которой мы, несомненно, нуждаемся. Осознание того, что вы не одиноки в этой ситуации, очень помогает, а также благотворно влияет на терапевтический процесс.